亲,欢迎来到北京大学首钢医院。

当前位置: 首页 >> 健康科普 >> 疾病常识 > 正文

健康科普

疾病常识

【丁香园儿科时间】2023-4-6 这 5 份凝血化验单,没注意这个指标险些出大问题

发布时间:2023-04-06 15:15:45 来源: 作者:儿科 吴珺 责任编辑:
浏览次数:

病例 1:一岁女孩——血友病 B(亚临床型)

 

女,1 岁,因拟行龋齿手术,术前凝血检测发现:APTT 50 s,余正常。


到我科门诊,复查凝血分析:APTT 41.4 s(参考范围:25.4~38.4 s),延长,PT 12.5 s,FIB 290 mg/dL,均正常。凝血因子 Ⅷ 活性:251.7% (50~150),Ⅸ 活性:32.5%(50~150),vWF 活性 115.1%(40~120)。



血友病 B

1) X 染色体性连锁隐性遗传,主要为男性患者,女性纯合子型可发病,非常少见。

2)关节、肌肉、深部组织自发性或于轻微损伤、手术后出血,易引起关节畸形和血肿。

3)APTT 延长,Ⅸ 活性 < 50%。

4)分型:Ⅸ 活性——重型:< 1%,中型:1~5%,轻型:5~25%,亚临床型:25~45%。

5)遗传性疾病而无根治办法。

6)替代治疗:首选基因重组 Ⅸ 制剂或者凝血酶原复合物,无条件者可选用新鲜冰冻血浆,每 12~24 小时输注 1 次。

因子 Ⅸ 每 1 U/kg 可提高其血浆浓度 1%。计算用量参考公式:

因子 Ⅸ 剂量(U)= 体重(kg)× 需要提高的因子 Ⅸ 血浆浓度(%)× 1 U/kg。



病例 2:14 岁男孩——遗传性因子 Ⅴ 缺陷症


男,14 岁,眼科术前检查发现:PT 延长,APTT 延长,FIB 正常,复查后结果仍如此,遂就诊于我科门诊。


凝血分析:APTT 45.6 s(参考范围:25.4~38.4 s),PT 14.4 s(参考范围:9.4~12.5 s),均延长, FIB 232 mg/dL,均正常。


凝血因子Ⅴ活性:27.2%(50~150),Ⅹ 活性:76.3%(50~150)。



遗传性因子 Ⅴ 缺陷症

1)为常染色体隐性遗传。

2)多为皮肤粘膜出血,关节出血少见——纯合子者婴儿时期即可发病,主要是皮肤、粘膜发生出血点或瘀斑,杂合子者无出血症状。

3)PT、APTT 均延长,凝血因子 Ⅴ 活性定量减低。

4)除外严重肝病、原发性纤溶、DIC 和血循环中 Ⅴ 抑制物等导致的获得性 Ⅴ 缺乏症。

5)治疗:新鲜血浆 10~20 mL/kg 可提高凝血因子 Ⅴ15~30%,每日替代治疗 1 次。



病例 3:十一岁女孩——遗传性凝血因子 Ⅺ 缺陷症


女,11 岁,因拟行整形手术,化验检查凝血发现:APTT 87 s,(参考范围:25.4~38.4 s),延长,余正常。凝血因子Ⅺ活性:4%(50~150)。



遗传性因子Ⅺ 缺陷症

1)常染色体隐性遗传。

2)多为皮肤粘膜出血,关节出血和血肿很少发生——出血比血友病 A 和血友病 B 轻,多于创伤和手术后。

3)APTT 延长,凝血因子Ⅺ活性定量(< 70% 可以诊断):0~20% 重度缺乏,30~70% 部分缺乏。

4)鉴别诊断:血友病 A、血友病 B、血管性血友病、狼疮抗凝物质、获得性Ⅺ缺乏(多发生于自身免疫性疾病,如系统性红斑狼疮等)——无遗传家族史,其 APTT 不能被正常血浆纠正。

5)治疗:Ⅺ 浓缩剂,因子 Ⅺ 剂量(U)= [体重(kg)× 需要提高的因子Ⅸ 血浆浓度(%)]/2。新鲜血浆 5~20 mL/kg 可提高至 25~50%,该因子半衰期为 40~48 h,隔日替代治疗 1 次。


病例 4:一岁半男孩——遗传性凝血因子 Ⅻ 缺陷症


男,1 岁半,因为疝气手术,术前检查发现:APTT 200 s,余正常,自出生到现在,无任何出血表现。


凝血因子 Ⅻ 活性:0.4%(50~150)。



遗传性凝血因子 Ⅻ 缺陷症

1)一种罕见的遗传性出血性疾病,是常染色体隐性遗传疾病,男女均可患病。


2)很多患者平时没有出血等临床症状,大多数是在外科手术前筛查凝血功能异常时发现,部分病人有血栓形成倾向。


3)治疗:若无出血情况,不必治疗。


4)如需预防性治疗或有出血情况时,可用冰冻血浆一次输注即可。



病例 5:5 岁男孩——狼疮抗凝因子阳性


男,5 岁,突发急性阑尾炎合并粪石嵌顿,拟行急诊手术,术前常规检查发现 APTT 68 秒,PT 及其他均正常,于我院筛查凝血因子 Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ、Ⅹ、VWF 因子均正常,狼疮抗凝因子试验 2.38(参考区间 0.8~1.2)。



凝血功能异常(狼疮抗凝物)

1)狼疮抗凝物是抗磷脂抗体家族成员之一,被认为是重要的获得性凝血抑制物。

2)其所致凝血异常临床表现具有异质性,主要为血栓栓塞倾向(动静脉血栓、胎盘梗塞及中风等),少数有出血表现,可仅为实验室指标异常。

3)非典型表现包括皮肤网状青斑及心瓣膜、中枢神经系统、肾脏等受累表现。

4)治疗原则:积极治疗原发病,对症控制出血,有出血者可予血制品输注及凝血酶原复合物等。


总结


以上这些患儿均没有家族史,既往没有出血表现,在术前筛查凝血功能时发现化验指标异常,通过分析凝血瀑布中内源性、外源性凝血途径,筛查相关凝血因子活性后得到确诊。


提醒外科医生:要高度重视患者术前的凝血功能检测,一旦发现异常,应请血液科医生协助诊治。


图片

注:3 因子是组织因子,凝血因子目前包括 14 个,除了 3 因子存在于全身组织中,其余均存在于血浆中。2 因子是凝血酶,1 因子是纤维蛋白原。(图源:检验时间)


原文链接:https://mp.weixin.qq.com/s/8asBScG5tvDgQdwCF8qJpA