媒体报道
——继发性红细胞增多症
血常规是儿科门急诊最常用的一个化验检查项目，对于患儿血常规中任何指标的异常，均需密切联系患儿实际情况去思考原因。
下面给各位同仁分享一则红细胞增多患儿查因，最后诊断结果令人意想不到的病例。
因“红细胞增多”就诊，检查发现“神秘结节”
1岁8个月宝宝茜茜，主诉“发现红细胞增多8天”就诊。
8天前患儿因甲型流感病毒感染，就诊于外院，查血常规发现RBC 7.69×10^12/L，Hb 202g/L，白细胞和血小板均正常。体格检查：面色深红，肝脾淋巴结未及肿大。患儿既往体健，家族中无血液病病人。
本次化验结果：血常规：RBC 7.45×10^12/L，Hb 205g/L，红细胞压积61.4%。
对于患儿明显增高的红细胞和血红蛋白，我觉得很不正常，计划给孩子做进一步详细检查以明确病因。因为宝宝年龄小，抽血会比较困难，所以先让患儿家长带她做个腹部超声，了解一下肝脾情况。
很快茜茜父亲忧虑地拿回腹部B超的报告单，只见报告描述：肝右叶可见一个实性不均质回声结节，大小约5.9×5.5×4.4cm，边界清楚，包膜完整，形态规则，内部回声不均匀。
我突然明白了：这个神秘结节可能就是引起宝宝红细胞增多的元凶！
于是叮嘱家长带着宝宝尽快去上级医院——北京儿童医院外科进一步诊治。接下来医生安排患儿完善了腹部CT检查，报告显示：右肾上腺区混杂密度占位，不均匀强化。
茜茜是何原因导致的红细胞增多？右肾上腺区占位究竟是何物？
哪些原因会导致红细胞增多？
在寻找导致茜茜红细胞增多的“真凶”前，我们先来分析分析红细胞增多的原因有哪些。
红细胞增多是指红细胞数目、血红蛋白、红细胞比容和血液总容量显著地超过正常水平。
儿童时期血红蛋白超过160g/L，红细胞比容大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多。
1、 红细胞增多症的分类
红细胞增多症分为两类：原发性和继发性。
其中原发性红细胞增多症包括真性红细胞增多症、家族性良性红细胞增多症。
• 真性红细胞增多症
• 一种由于异常的多能干细胞克隆增殖所造成的骨髓增生性肿瘤性疾病。
• 95%患者有JAK2V617F突变。
• 发病率1/10万。
• 多发生在60岁左右的老年人，儿童时期极罕见。
• 常见合并症：静脉栓塞、大出血、发展为骨髓纤维化，5%发展为急性白血病。
• 无根治方法，对症治疗：静脉放血疗法、化疗药物等。
• 家族性良性红细胞增多症
由于EPO受体基因突变引起，是一种常染色体显性遗传的家族性疾病。此病临床表现较轻，多呈良性病程，可活到正常年龄，若因血液黏稠产生症状，可采用放血疗法。
• 继发性红细胞增多症
1、 病因
2、治疗
• 主要治疗原发病；
• 若血细胞比容超过65%，应间断从静脉放血，用等量血浆或生理盐水换血。
患儿肾上腺占位病变，术后病理回报……
分析了以上知识点后，我们再回到这个病例。目前，茜茜最明显的阳性指征即腹部CT回报：右肾上腺有占位病变。
那么可以往继发性红细胞增多症的方向考虑，经过上级医院进一步的化验检查，茜茜被确定为肾上腺有占位病变，经手术治疗完整地切除了肿物。
术后病理回报：肾上腺皮质癌，目前在观察随诊中。茜茜近期复查了血常规，提示红细胞和血红蛋白已基本恢复至正常了。
肾上腺皮质癌
肾上腺皮质癌（adrenocortical carcinoma，ACC）：少见的肾上腺恶性肿瘤，在儿童期尤为罕见，发病率约每年百万分之0.5～2例。临床表现多样，大多数儿童ACC为功能性肿瘤，其中男性化表现最常见，约占84.2%,其次表现为库欣综合征、男性女性化。
内分泌功能亢进可作为早期临床诊断的重要依据及线索。无功能性ACC起病隐匿，大多数因腹部包块、腹痛、发热、消瘦等就诊，极少数在体检时偶然发现。肾上腺皮质癌和红细胞增多的相关性，儿童病例的有关报道极少。
研究表明，红细胞增多与睾酮刺激骨髓干细胞的造血功能，增加肠道水平的铁吸收及参与红细胞的生成等有关。
ACC恶性程度较高，病情发展较快，呈浸润性生长，较易侵犯周围的肾脏、肝脏、胰腺等器官，术后死亡率较高，复发几率较高。
在原发肿瘤的早期阶段和出现远处转移前明确诊断并完整切除肿瘤，是提高该类患者预后的根本防治策略。米托坦是晚期、复发和转移的肾上腺皮质癌一线药物辅助治疗方案。
临床经验分享
1、 就像前文说的，血常规是儿科门急诊最常用的一个化验检查项目，对于患儿血常规中任何指标的异常，均需密切联系患儿实际情况去思考原因。对于难以解释的异常指标，应该动态观察、随诊复查，并加用必要的辅助检查，以发现背后隐藏的玄机。
2、在儿童期最常见的肾上腺区域肿瘤为神经母细胞瘤，除此之外需要与肾上腺皮质癌、嗜铬细胞瘤、淋巴瘤、血管瘤、转移瘤、感染、出血等鉴别。
致谢：感谢患儿家长提供患儿后续诊疗相关信息，并愿意将孩子的病例分享给更多的病友，感谢上级医院——北京儿童医院多学科团队的精准施治！
参考文献 共6篇
[1] 王天有 , 申昆玲 , 沈颖 .诸福棠实用儿科学[M].9版.北京:人民卫生出版社,2022.
原文链接：https://www.yxj.org.cn/detailPage?articleId=381380
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